达雅高产检选择指南,你知道脆性X综合症筛查吗?

说到脆性X综合症筛查,其实很多女生都不知道什么是脆性X综合症,为什么怀孕的时候需要做这样的筛查。一切都是为了下一代的健康着想,预防得当才能更加安心。

达雅高产检选择指南,你知道脆性X综合症筛查吗?

脆性x综合征,是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题,会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP(该蛋白质对大脑发育很重要)。正常的人有<60 CGG重复,60—200 CGG重复被认为是一个前突变,因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性,当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。

而脆性X综合症常见特征可以分为:身体异常症状和认知异常症状

身体异常症状:大耳朵或者突起的耳朵;一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;在青春期后的男性有大睾丸;关节过度伸张等。

认知异常症状:轻度至中度智力障碍;自闭症或多动症倾向;固执的言论和行为;较少的眼神接触和社交的焦虑等。

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根据数据显示,男性的发病率高于女性但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。

如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;如果下一代是女孩子,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

而且脆性x综合征携者从表面看并无明显病征,所以就导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也毫无知觉,这就容易在不知情的情况下遗传给下一代。而且目前针对脆性X综合症患儿的治疗是依然一个难题,根本无法根治,所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。金钱的大量投入和精神力的透支也只是缓解,无论对于普通家庭来说还是富裕家庭来说,这都不是想要遇到的结果。

所以,产前筛查显得尤其最重要,建议怀孕或者未孕的女性都可以做一下携带者筛查。达雅高的母血脆性X综合症筛查只需抽取一点血液就能进行检验,通过分子遗传学检测来检测FMR1突变,利用PCR(聚合酶链式反应)能更精确地测量CGG重复计数。安全无风险,且准确率高达99.9%。

达雅高产检选择指南,你知道脆性X综合症筛查吗?

只要你满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。就可以通过抽取12ml的血液样本来进行检测,主要就是筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果。

香港达雅高化验所
  • 本文由 发表于 2021年9月10日20:49:56
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