达雅高:2021了,让我看看还有哪个女生不知道脆性X综合症的

只是因为在人海中多看了你一眼,后来我们就相爱了。然后水到渠成地步入婚姻的殿堂,再到计划生个小宝宝。在有情人的眼里,时间似乎过得特别快。不要以为生儿育女的画面离自己还很遥远,有准备的单身人士已经开始了解备孕注意事项和产检必备项目了。

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而女性朋友们一定要知道的脆性X综合症是什么?脆性X综合症,一种常见的遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。这也是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。而患儿常见特征主要分两方面,

第一,身体异常症状:大耳朵或者突起的耳朵;一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;在青春期后的男性有大睾丸;关节过度伸张等。

第二,认知异常症状:轻度至中度智力障碍;自闭症或多动症倾向;固执的言论和行为;较少的眼神接触和社交的焦虑等。

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据数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。其发病率之高,仅次于唐氏综合征。

虽然说男性的发病率高于女性,但女性携带者却是比男性多。而男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。

由于是遗传性基因疾病,如果家族有脆性X综合症病史的;有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;有卵巢早衰或绝经过早的:有自闭症病史的;有怀疑患有帕金森症病史的,一律需要警惕。而且因为女性携带者在表面上看并没有病理特征,所以自认是身体健康的朋友们也不能掉以轻心。

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在此是建议育龄女性都进行脆性x综合症检测,达雅高的母血脆性X综合症筛查,安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。只需要怀孕满7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术的孕妈就可以进行该检测。只需抽取孕妇12ml的血液样本,就可以筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体,检测准确率高达99.9%。收取样本后,一个工作日就可以出结果。

由于孕妈妈是携带者的话,男宝宝是会有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。

所以该筛选基因检测是可以同时测出:

(1)Y-染色体测试 ;以及

(2)脆性X基因筛检。

香港达雅高化验所
  • 本文由 发表于 2021年9月9日22:49:54
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    • 落叶美
      落叶美 4

      达雅高的母血脆性X综合症筛查,安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。只需要怀孕满7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术的孕妈就可以进行该检测。